Casi clinici

Valutare, attraverso casi clinici reali, le scelte terapeutiche fatte nei pazienti con malattia di Fabry in peggioramento e stimolare una riflessione condivisa su:

  • appropriatezza dello switch terapeutico
  • possibile utilizzo di strategie add-on
  • corretto follow-up post switch
  • miglioramento della personalizzazione della terapia

Ogni caso concreto dovrà essere descritto con: 

  • timeline terapeutica
  • motivo del cambio
  • criteri adottati (o mancanti)
  • conseguenze cliniche

Ogni caso clinico dovrà includere:

  • età: giovane adulto o adulto, con forma classica o late onset
  • sesso: preferibilmente maschio, ma anche una donna sintomatica può essere appropriata
  • condizione clinica: individuo già in terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o altra terapia specifica
  • paziente con peggioramento clinico / laboratoristico
  • Terapia modificata (switch)
  • Follow up strutturato successivo 
  • Esiti incerti, stabilizzazione / non miglioramento

#1 Step - Informazioni generali

Descrittivo del caso clinico
Nome, cognome e affiliazione dell’Autore/i
Peculiarità del caso clinico e suo inquadramento

#2 Step - Situazione clinica iniziale

Età, sesso, comorbidità ed eventuali terapie associate, fattori di rischio, ecc.
Si prega di indicare le date puntuali (giorno/mese/anno) dell’iter diagnostico terapeutico (ove possibile)
Specificare se il paziente risponde o meno alla terapia in atto o se questa non è tollerata

#3 Step - Approccio terapeutico alla patologia


#4 Step - Follow-up del paziente

Indicare se e come il paziente viene seguito nel tempo e le rivalutazioni effettuate, stato dell'arte attuale

#5 Step - Discussione

Nella discussione va argomentato accuratamente il caso clinico, specificando le motivazioni alla base delle scelte effettuate, osservazioni su aspetti peculiari del quadro clinico e inserendo gli appropriati riferimenti bibliografici

#6 Step - Conclusioni

Indicare il messaggio clinico che deriva dal caso, ossia qual è il contributo del caso clinico alle conoscenze sull’argomento e alla pratica clinica quotidiana

#7 Step - Bibliografia


#8 Step - Iconografia

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