Valutare, attraverso casi clinici reali, le scelte terapeutiche fatte nei pazienti con malattia di Fabry in peggioramento e stimolare una riflessione condivisa su:

Categoria 1 - Paziente Naïve
Paziente mai trattato in precedenza, al momento della prima scelta terapeutica. Il caso dovrà essere descritto con:

• Percorso diagnostico e timing della diagnosi
• Fenotipo clinico (classico o late onset) e profilo laboratoristico/strumentale alla baseline
• Criteri adottati per decidere se e quando iniziare la terapia
• Prima linea scelta e motivazione
• Follow-up iniziale e risposta precoce al trattamento

Categoria 2 - Paziente in Switch
Paziente già in terapia ERT o altra terapia specifica, con peggioramento e conseguente modifica del trattamento. Il caso dovrà essere descritto con:

• Timeline terapeutica (quando è stata avviata la terapia, con cosa)
• Criteri adottati per lo switch (o criteri che in retrospettiva sarebbero stati utili)
• Nuova strategia terapeutica (switch, add-on o altro)
• Follow-up strutturato post-switch ed esiti: stabilizzazione, non miglioramento, incertezza

Categoria 3 - "Fenotipo Misto"
Paziente con presentazione atipica, overlap tra forma classica e late onset, o con coinvolgimento d'organo sproporzionato rispetto al fenotipo atteso.
Il caso dovrà essere descritto con:

• Descrizione del fenotipo e degli elementi di atipicità o complessità
• Difficoltà diagnostiche o di classificazione incontrate
• Implicazioni della complessità fenotipica sulla scelta terapeutica
• Eventuali switch o modifiche terapeutiche legate proprio al fenotipo
• Riflessione su come il fenotipo ha condizionato il follow-up

Ogni caso concreto dovrà essere descritto con: 

• timeline terapeutica
• motivo del cambio
• criteri adottati (o mancanti)
• conseguenze cliniche

Indipendentemente dalla categoria, ogni caso dovrà specificare:

• Età (giovane adulto o adulto)
• Sesso (preferibilmente maschio, ma anche donna sintomatica è appropriata)
• Forma clinica (classica o late onset)